Sinónimos: Hipoparatiroidismo – deficiencia intelectual – dismorfismo
Hipoparatiroidismo – estatura baja – deficiencia intelectual – convulsiones
SSS
Síndrome HRD
Síndrome de Oriente Medio
Síndrome de Richadson-Kirk
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Sanjad-Sakati (SSS) es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente, se caracteriza por un hipoparatiroidismo congénito, retraso en el crecimiento, déficit intelectual, crisis convulsivas, y rasgos dismórficos que incluyen microcefalia, anomalías faciales, oculares y dentales; y manos y pies cortos.
Este síndrome es similar a la forma autosómica recesiva del síndrome de Kenny-Caffey (KCS), compartiendo algunos signos clínicos pero sin osteosclerosis ni infecciones bacterianas recurrentes.
Los análisis de ligamiento confirmaron que el SSS y el KCS comparten el mismo haplotipo ancestral común, situado en la región 1q42-q43, por lo que es posible que sean originados por una misma mutación. Es más, estudios recientes han demostrado que tanto el KCS como el SSS autosómicos recesivos están originados por mutaciones (deleciones, mutaciones truncantes) en el gen de la chaperona E específica de tubulina (TBCE). Este gen codifica una de las proteínas chaperonas implicadas en la ruta de ensamblaje de la tubulina. El defecto podría alterar la vehiculización, la transducción de señal y/o la migración celular.
Revisores expertos
- Dr Caroline SEVIN
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Sanjad-Sakati)
