Sinónimos: Síndrome de Nicolaides-Baraitser
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología desconocida que provoca: estatura baja, hipotricosis, braquidactilia con epífisis cónicas, epilepsia y retraso mental agudo.
Se han publicado tan solo cinco nuevos pacientes desde la descripción inicial de este síndrome por Nicolaides y Baraitser en 1993.
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: Orphanet (Deficiencia intelectual – hipotriquia – braquidactilia)
