Síndrome de Neu-Laxova

1 julio 2016

Sinónimos: Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma neonatal

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

Resumen

El síndrome de Neu-Laxova (SNL) es un síndrome de malformaciones múltiples poco frecuente. Se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia grave con frente inclinada, ictiosis grave (bebé tipo colodión) y dismorfismo facial.

Se han descrito unos 60 casos de este trastorno, originados en poblaciones de diverso origen étnico.

Se presentan defectos graves del sistema nervioso central (SNC): lisencefalia de tipo III, cerebelo y tronco encefálico hipoplásicos, ventrículos cerebrales agrandados y, en ocasiones, calcificaciones intracerebrales. Anomalía de Dandy-Walker o agenesia del cuerpo calloso. Los rasgos faciales incluyen proptosis grave con ectropión (dando la impresión de falta de párpados), hipertelorismo, micrognatia, nariz aplanada y orejas malformadas. Los labios son gruesos, con expresión boquiabierta. Otras malformaciones, no siempre presentes, incluyen labios atípicos (con contracturas y, en algunos casos, defectos radiales genitales externos anómalos y artrogriposis múltiple. Los signos clínicos muestran una gran variabilidad intra en interfamiliares.

Este síndrome se transmite de forma autosómica recesiva y aún no se ha identificado un gen responsable. Resulta fácil establecer un diagnóstico al nacimiento en función de las malformaciones clínicas. La ecografía de rutina, a la semana 19 o 20 de gestación, puede mostrar polihidramnios, retraso del crecimiento intrauterino, estructuras esqueléticas hipoecogénicas, microcefalia, ojos saltones, retrognatia , hipomovilidad con deformidades en flexión. También existe una inflamación masiva en el cuero cabelludo, articulaciones en codo y rodilla, manos y pies; dando la impresión de una ausencia de dedos. Los signos histopatológicos incluyen una tríada de síntomas dermatológicos (ictiosis, acumulación masiva de grasa con hipertrofia de los lipocitos, edema), pobre formación del hueso cortical y anomalías del sistema nervioso central (SNC). Al tratarse de un síndrome autosómico recesivo, debe informarse a los padres de que la probabilidad de recurrencia en la descendencia es del 25%.

En los embarazos de riesgo debe hacerse una ecografía a las 6-8 semanas que permita iniciar un seguimiento cercano, y a las 12-16 semanas para determinar si se producen movimientos activos de las extremidades y a las 16-24 semanas para la detección de anomalías faciales o esqueléticas, retraso del crecimiento intrauterino y polihidramnios. Este síndrome tiene un mal pronóstico, los recién nacidos afectados o nacen muertos o lo hacen inmediatamente después del nacimiento.