«Hasta que empezó a tener problemas, era una niña completamente normal. Se sentaba cuando tenía que sentarse, llegó a decir «papá», «mamá»… Es como si se hubiese muerto y hubiese nacido otra niña distinta». Este es el testimonio de la madre de María, una pequña con Síndrome de Rett, una enfermedad rara que afecta mayoritariamente a las niñas.
Con el Síndrome de Rett al principio todo parece normal, pero entre los 6 y 18 meses de edad comienza una regresión. Las niñas dejan de hablar, de caminar, de sentarse solas, de coger objetos… Dejan de comunicarse con el resto del entorno. No siguen con la mirada, no interactúan, parecen perder el interés de lo que les rodea. Un gesto característico es la obsesión que tienen por frotarse las manos y juntarlas. No es un trastorno degenerativo, sino del desarrollo, que les acompañará toda la vida haciéndolas completamente dependientes.
En España afecta a algo más de 2.000 niñas, a las que se ha apodado cariñosamente «princesas Rett». Se manifiesta en niñas porque está directamente relacionado con una mutación de un gen del cromosoma X. Es decir, cuando la mutación se manifiesta en varones, normalmente el embrión muere en estadios tempranos y no llega a nacer.
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Fuente: http://www.abc.es/sociedad/abci-sindrome-rett-enfermedad-princesas-201602290149_noticia.html
