Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Nathalie se caracteriza por la presencia de sordera, cataratas, atrofia muscular, anomalías esqueléticas, retraso del crecimiento, características sexuales secundarias poco desarrolladas y anomalías en el electrocardiograma.
Se ha descrito en una familia holandesa: en tres hermanas (una de nombre Natalie) y su hermano.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Nathalie)
