Las ‘enfermedades raras’ o ‘poco frecuentes’ son aquellas patologías o trastornos cuya incidencia es inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes. Unas enfermedades de las que ya se han identificado más de 7.000 y que, lejos de resultar tan ‘raras’, afectan en su conjunto a más de tres millones de personas en nuestro país. Y unas enfermedades que, en su gran mayoría, comparten un origen genético, por lo que ya están presentes en la persona desde el mismo momento de su concepción.
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