Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, cataratas congénitas), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, retraso del crecimiento y espasticidad progresiva.
Se ha descrito en dos pacientes (un hombre y el hijo de su hermana).
Los dos pacientes también presentaron dismorfismo facial, incluyendo fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, pliegues epicánticos, paladar ojival, microstomía y retrognatia.
Este síndrome se transmite como un rasgo ligado al cromosoma X.
Última actualización: Septiembre 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova)
