Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por presentar hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y, en menor medida, defectos cardíacos.
La mayoría de los casos descritos pertenecían a la población Amish, donde afecta al 1% de los nacimientos. Se desconoce su incidencia en otras poblaciones.
El hidrometrocolpos se desarrolla en el feto femenino como resultado de una acumulación de secreciones de la vagina y el útero provocada por una obstrucción congénita ( himen no perforado o atresia vaginal). Da como resultado una masa palpable y fija, situada en la línea media, pudiendo llegar a provocar hidronefrosis. La polidactilia es postaxial y puede afectar a una o varias extremidades. Los defectos cardíacos pueden ser de cualquier tipo. En el hombre las manifestaciones pueden ser hipospadias granulares y rafe escrotal prominente, junto con la polidactilia postaxial.
Con este síndrome también se han asociado de forma ocasional signos clínicos como: atresia coanal, displasia de la pituitaria, atresia esofágica y fístula traqueoesofágica distal, enfermedad de Hirschsprung, anomalías vertebrales e hidrops fetal. La enfermedad es autosómica recesiva y el gen que la provoca, MKKS, se ha situado en 20p12. Codifica para una proteína similar a la familia de las chaperoninas. Mientras que algunas mutaciones (Ej: H84Y y A242S en la población Amish), que llevan a una pérdida funcional parcial, se asocian con el síndrome de McKusick-Kaufman; la mayoría de las mutaciones en el gen MKKS provocan una de las formas del síndrome de Bardet-Biedl (MKKS se conoce también por BBS6), un trastorno caracterizado por obesidad, retinitis pigmentosa antes de los 10 años, polidactilia, hipogenitalismo, malformaciones/insuficiencia renal, disfunciones endocrinas y problemas en el aprendizaje.
Algunos de los pacientes diagnosticados al nacer con el síndrome de McKusick-Kaufman, desarrollan más adelante obesidad y distrofia retiniana, presentando de hecho el síndrome de Bardet-Biedl. Este solapamiento de los fenotipos entre el síndrome de McKusick-Kaufman y el de Bardet-Biedl durante la infancia, puede llevar a errores de diagnóstico, por tanto, todos los niños en los que se haya diagnosticado el síndrome de McKusick-Kaufman en su infancia deben ser reevaluados para la retinitis pigmentosa y otros síntomas del síndrome de Bardet-Biedl al final de su infancia.
El diagnóstico prenatal del síndrome de McKusick-Kaufman puede hacerse por visualización mediante ecografía de una masa abdominal junto con polidactilia.
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de McKusick Kaufman)
