Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia
Resumen
El síndrome de Mcdonough se incluye dentro del grupo de anomalías congénitas múltiples / retraso mental (ACM/RM) y se caracteriza por déficit intelectual, facies característica (fisuras palpebrales ascendentes, estrabismo), cifoescoliosis, diastasis recti, criptorquidismo y defectos cardiacos congénitos.
Se han descrito dos familias afectadas.
Se ha propuesto una herencia autosómica recesiva.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de McDonough)
