Síndrome de Marinesco-Sjogren

24 junio 2016

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

Resumen

El síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) pertenece al grupo de ataxias cerebelosas autosómicas recesivas.

La prevalencia es de entre 1 a 9/1 000 000. La enfermedad se inicia durante la infancia.

Las características principales de la MSS son ataxia cerebelosa, catarata congénita, y retraso del desarrollo psicomotor. Los síntomas más frecuentes son: disartria, nistagmo, debilidad muscular e hipotonía. La areflexia se asocia a una neuropatía periférica desmielinizante.

Algunos pacientes muestran episodios de rabdomiólisis con un aumento sostenido o episódico de la creatina quinasa en suero. Otra característica asociada con frecuencia es el hipogonadismo hipergonadotrópico. Los hallazgos histológicos de tejído muscular incluyen una atrofia neurogénica extensa y cambios miopáticos con vacuolas con un borde engrosado. También se observa atrofia cortical cerebelosa con células de Purkinje binucleares o vacuoladas. Se ha sugerido que el MSS con mioglobinuria y el Síndrome de cataratas congénitas – dismorfia facial-neuropatía (CCFDN) son síndromes genéticamente idénticos puesto que ambos se localizan en la región 18qter. En cambio, se ha asignado un locus en el cromosoma 5q31 para el síndrome MSS clásico, y se han identificado recientemente mutaciones en el gen SIL1, que codifica para un factor implicado en el correcto plegamiento de la proteína. La pérdida de la función SIL1 produce una acumulación de proteínas desplegadas que son perjudiciales para la célula. El diagnostico se basa en síntomas clínicos. El examen oftalmológico debe realizarse para detectar las cataratas, mientras que la exploración por resonancia magnética (MRI) permite detectar la atrofia cerebelosa, particularmente la que afecta al vermis. Los hallazgos de la biopsia muscular son generalmente poco específicos. El diagnostico prenatal con técnicas de genética molecular puede realizarse si se conoce la mutación que presenta la familia. El tratamiento es sintomático. Para conservar la visión, se requiere a menudo el tratamiento quirúrgico de las cataratas. La terapia hormonal sustitutiva puede ser necesaria si hay hipogonadismo asociado. La terapia física y ocupacional es crucial. Los pacientes pueden sobrevivir hasta la vejez, presentando grados de invalidez variable.