Vasculitis urticarial hipocomplementémica

23 junio 2016

Sinónimos: Síndrome de Mac Duffie
Síndrome de McDuffie
Vasculitis anti-C1q
Vasculitis urticarial hipocomplementémica de Mac Duffie
Vasculitis urticarial hipocomplementémica de McDuffie

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Multigénico / multifactorial
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

Resumen

La vasculitis urticarial hipocomplementémica (HUV) es una vasculitis de vasos pequeños mediada por complejo inmune, que se caracteriza por urticaria e hipocomplementemia (C1q disminuido con o sin niveles descendidos de C3 y C4), y suele estar asociada a autoanticuerpos circulantes anti-C1q. Las manifestaciones sistémicas comunes son artritis, enfermedades pulmonares, inflamación ocular y glomerulonefritis.

Su prevalencia es desconocida pero en la literatura se han descrito menos de 200 casos. Las mujeres están afectadas con mayor frecuencia que los hombres, siendo la relación mujer hombre de 8:1.

Se presenta con más frecuencia durante la cuarta década de vida, pero también se ha descrito su aparición en la infancia. Los pacientes presentan erupciones generalizadas de urticaria en tronco, extremidades proximales, y cara, que a menudo están asociadas con picor o dolor y que persisten durante más de 24 horas, con hiperpigmentación tras su resolución. El angiodema es común y puede también ser una forma de presentación. Las manifestaciones cardiorespiratorias incluyen tos, disnea, derrame pleural y pericárdico, y enfisema; se ha descrito una enfermedad pulmonar obstructiva crónica en el 20-50% de los pacientes. La enfermedad renal está presente en alrededor de la mitad de los pacientes HUV y generalmente es leve, con proteinuria y hematuria causada por una glomerulonefritis. Sin embargo, se ha descrito insuficiencia renal y fallo renal terminal, observándose una tendencia a la afectación renal más grave en pacientes con debut en la infancia. Otros hallazgos sistémicos incluyen síntomas gastrointestinales, manifestaciones musculoesqueléticas, inflamación ocular y, con menos frecuencia, hallazgos neurológicos. También se han descrito unos pocos pacientes con la rara combinación de HUV, artropatía de Jaccoud y enfermedad cardíaca valvular.

La HUV suele ser esporádica aunque ha sido descrita en hermanos. Parece que tanto los factores genéticos como los ambientales juegan un papel en la etiología de la HUV, y se considera que los autoanticuerpos anti-C1q (detectables en la mayoría de pacientes con HUV) están implicados en la patogénesis de la enfermedad.

Los criterios diagnósticos se han establecido de forma que se exige la presencia de dos criterios mayores (urticaria recurrente durante >6 meses e hipocomplementemia) y al menos dos criterios menores (vasculitis leucocitoclástica (vénulas post-capilares) en la biopsia, artralgia y artritis, inflamación ocular, dolor abdominal, glomerulonefritis y positividad de autoanticuerpos anti-C1q).

La relación de la HUV con el lupus eritematoso sistémico (LES) es compleja con muchos rasgos que se solapan (las manifestaciones de HUV están presentes en el 10% de los pacientes LES y el 50% de los pacientes con HUV serán diagnosticados posteriormente de LES). Deben descartarse también otros síndromes con hipocomplementemia (crioglobulinemia mixta) y vasculitis urticarial (síndrome de Muckle-Wells, síndrome de Cogan y síndrome de Schnitzler).

No hay un tratamiento específico para la HUV y su manejo requiere terapia adaptada con corticoesteroides e inmunosupresores. Por ejemplo, los pacientes con una enfermedad cutánea y artralgias pero sin ningún órgano principal afectado pueden ser tratados con dosis bajas de prednisona, hidroxicloroquina, o dapsona ; mientras que los pacientes con algún órgano principal afectado, como en el caso de la glomerulonefritis, pueden requerir dosis altas de corticoesteroides y agentes citotóxicos similares a los del tratamiento de SLE activo.

El pronóstico para los pacientes con HUV es variable y está influido por la gravedad de la enfermedad pulmonar, cardíaca o renal. Si está presente, la enfermedad pulmonar es la causa principal de muerte. El edema laríngeo agudo puede ser potencialmente mortal. Aunque poco frecuente en la infancia, el pronóstico es peor para los pacientes con HUV de aparición temprana porque son más frecuentes las afectaciones renales graves.