Sinónimos: –
Prevalencia: <1/ 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Lowry-MacLean es un síndrome muy raro caracterizado por: microcefalia, craneosinostosis, glaucoma, retraso en el crecimiento y malformaciones viscerales.
Tan sólo se han descrito tres casos en la literatura, en tres familias no emparentadas.
Los rasgos dismórficos incluyen: trigonocefalia, exotropía, paladar hendido, nariz en forma de pico y orejas de implantación baja. Las malformaciones viscerales congénitas son frecuentes e incluyen: defectos cardiacos, hernia diafragmática y anomalías genitales o cerebrales. El pronóstico es desfavorable.
La existencia, en el padre de un niño afectado, de un glaucoma congénito, signo distintivo del síndrome, sugiere una transmisión autosómica dominante.
Última actualización: Enero 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de Lowry-MacLean)
