Sinónimos: Síndrome PHD
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
El síndrome de enfermedad cardíaca polivalvular es un síndrome descrito recientemente y caracterizado por la combinación de cardiopatía polivalvular, estatura baja, anomalías faciales y déficit intelectual.
Se han descrito menos de 15 casos.
La displasia puede afectar a las válvulas mitral, tricúspide, aortica y pulmonar. Las anomalías faciales dismórficas son normalmente leves y variables entre familias, e incluyen dolicocefalia, frente ancha, ptosis, nariz prominente, apiñamiento dental, paladar ojival y orejas anguladas posteriormente y evertidas. La gravedad de la estatura baja es variable, así como la presencia de déficit intelectual.
La condición parece transmitirse como un rasgo autosómico dominante.
Última actualización: Julio 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular)
