Sinónimos: Síndrome de Kawashima-Tsuji
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por microcefalia, sordera, déficit intelectual y dismorfismo facial (asimetría facial, glabela prominente, orejas en forma de copa y de implantación baja, labio inferior sobresaliente, micrognatia).
Se ha descrito en una madre y su hijo. El modo de herencia probablemente es autosómico dominante.
Última actualización: Octubre 2007
Fuente: Orphanet (Microcefalia – sordera – deficiencia intelectual)
