Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Kapur-Toriello es un síndrome extremadamente raro caracterizado por: dismorfismo facial, déficit intelectual grave, cardiopatías, anomalías digestivas y retraso en el desarrollo.
Sólo se han descrito cuatro casos en la literatura, en tres familias no relacionadas. Los rasgos dismórficos incluyen: fisura labiopalatina bilateral, punta nasal bulbosa y anomalías oculares.
La transmisión parece ser autosómica recesiva.
Última actualización: Febrero 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de Kapur-Toriello)
