Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por neutrofilia con disfunción grave de los neutrófilos, leucocitosis, predisposición a infecciones bacterianas, mala cicatrización de las heridas, y ausencia de pus en las zonas infectadas.
Su prevalencia es desconocida, hasta la fecha, se han descrito dos casos.
La enfermedad está provocada por una mutación puntual dominante negativa en el gen RAC2, que causa una disminución en la expresión de la proteína Rac2 y un defecto en la vía de señalización que controla el cambio de forma y motilidad de los neutrófilos, así como en la reorganización y activación de la oxidasa NADPH.
El modo de transmisión es desconocido. La presentación del síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos es similar a la del déficit de adhesión leucocitaria (LAD; ver este término), sin embargo no hay evidencia de un déficit en el complejo CD11b /CD18.
Revisores expertos
- Dr Daniel AMBRUSO
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos)
