Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El síndrome de Hughes-Stovin (SHS) es una enfermedad potencialmente mortal, considerada la manifestación de una variante clínica cardiovascular de la enfermedad de Behçet (EB; consulte este término). Se caracteriza por la asociación de aneurismas múltiples de la arteria pulmonar (AAPs) y trombosis venosa periférica.
Su prevalencia es desconocida, pero se han recogido menos de 30 casos en la literatura desde su primera descripción en 1959 por Hughes y Stovin.
Los pacientes (la mayoría hombres entre 12 y 40 años) presentan generalmente signos no específicos de AAP (hemoptisis, tos, disnea, dolor torácico y signos de hipertensión pulmonar), siguiendo una historia de trombosis venosa periférica. Otros signos asociados pueden incluir fiebre e hipertensión intracraneal. Los aneurismas normalmente afectan a las arterias pulmonares y bronquiales resultando en una hemoptosis subsecuente. Sin embargo, pueden ocurrir en cualquier parte en la circulación sistémica. Las flebitis recurrentes también afectan normalmente a los grandes vasos, provocando la formación de trombos. En general, hay una predisposición a la formación de trombos afectando las venas periféricas. También se ha descrito trombosis en la vena cava y en la aurícula derecha.
La etiología del SHS es desconocida; sin embargo, se asume que el SHS es una forma de vasculitis que sigue un mecanismo similar al de la patogénesis que se considera que participa en la EB.
El diagnóstico del SHS se basa en: cuadro clínico (asociación de trombosis venosa y AAPs en pacientes jóvenes), historia del paciente y estudios de imagen (radiografías torácicas, angiografía convencional o tomografía computarizada helicoidal) para la detección y evaluación de los AAPs. Los estudios histológicos muestran destrucción de la pared arterial e infiltración perivascular linfomonocítica de capilares y vénulas.
Las manifestaciones pulmonares del SHS y la EB se han descrito como idénticas, pero los dos síndromes pueden distinguirse basándose en la ausencia de hallazgos mucocutáneos en el SHS.
El manejo inicial del SHS implica a menudo la administración de corticosteroides, normalmente en combinación con agentes citotóxicos (ciclofosfamida intravenosa seguida de azatioprina oral) para estabilizar los AAPs. A pesar de la presencia de trombosis, los anticoagulantes están contraindicados debido a la potencialmente mortal rotura de los AAPs. La extracción quirúrgica ofrece una opción terapéutica eficaz para pacientes con AAPs unilaterales o localizados y los tratamientos menos invasivos como una embolización transcatéter pueden ser factibles en algunos casos.
Como a la mayoría de pacientes se les diagnostica tarde el SHS, el síndrome está asociado a una mortalidad significativa debido a una hemoptisis masiva resultante de la rotura de los AAPs o a una hipertrofia arterial bronquial sistémica secundaria a una isquemia relacionada con la oclusión arterial pulmonar.
Revisores expertos
- Dr David SAADOUN
- Pr Bertrand WECHSLER
Última actualización: Diciembre 2011
Fuente: Orphanet (Síndrome de Hughes-Stovin)
