Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por máculas cutáneas hipomelanóticas y pigmentadas, microcórnea, coloboma, pérdida auditiva grave y cariotipos normales.
Sólo se han registrado dos casos, una hermana y un hermano yemeníes.
Los exámenes histopatológicos de la piel mostraron ausencia de melanocitos en las zonas despigmentadas; en la piel normal e hiperpigmentada se detectó abundante pigmento melanótico.
Probablemente se trata de una enfermedad autosómica recesiva.
Última actualización: Diciembre 2004
Fuente: Orphanet (Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení)
