Sinónimos: Síndrome HI/HA
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia es un trastorno raro del metabolismo energético, caracterizado clínicamente por una hipoglucemia hiperinsulinémica sintomática recurrente, una hiperamonemia entre leve y moderada persistente que generalmente es asintomática, y convulsiones generalizadas.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: Orphanet (Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia)