Sinónimos: Síndrome de Goldblatt-Wallis

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia

 

Resumen

El síndrome hipospadias – déficit intelectual tipo Goldblatt es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia de Sudáfrica, y que se caracteriza por hipospadias y déficit intelectual, en asociación con microcefalia, dismorfismo craneofacial, laxitud articular y uñas picudas.

 


Fuente: Orphanet (Hipospadias – deficiencia intelectual tipo Goldblatt)