Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de German es una asociación muy rara de hipotonía-hipoquinesia, con artrogriposis y linfedema.

Hasta la fecha, se han descrito cinco casos. Tres de las cuatro familias conocidas con niños afectados eran judías Ahskenazi. Un niño murió a la edad de dos años de cor pulmonale; otra niña resultó mortinata.

Es probable que la herencia sea autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de German)