Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Prenatal
Neonatal
Infancia
Resumen
El síndrome de Fryns es una anomalía congénita múltiple de herencia autosómica recesiva caracterizada por hernia diafragmática, facies anormal, e hipoplasia de los miembros distales.
Se describió por primera vez como una enfermedad letal, pero la proporción de pacientes que sobreviven al periodo neonatal representa el 14% de los casos descritos. Las características de los supervivientes incluyen hernia diafragmática menos frecuentemente e hipoplasia de pulmón moderada, ausencia de malformaciones cardíacas complejas, y deterioro neurológico.
Se han descrito en el síndrome de Fryns anomalías múltiples del sistema nervioso central, incluyendo agenesia del cuerpo calloso, malformación Dandy-Walker, heterotopias cerebelares, hipoplasia cerebelar, ventrículos agrandados, e hipoplasia de los bulbos olfatorios.
Hasta el momento, se han descrito unos 80 casos.
Es factible el diagnóstico prenatal mediante la detección de hernia diafragmática e higroma quístico por ultrasonografía.
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Fryns)
