Distrofia viteliforme macular de Best

7 octubre 2016

Sinónimos: BMD
BVMD
Degeneración macular viteliforme polimórfica
Distrofia macular de Best
Distrofia macular viteliforme de aparición juvenil
Distrofia macular viteliforme de inicio precoz
Distrofia macular viteliforme tipo 2
Enfermedad de Best

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Adolescencia

Resumen

La distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) es una distrofia macular genética caracterizada por pérdida de agudeza visual central, metamorfopsia y disminución del índice de Arden a consecuencia de una lesión en forma de yema de huevo localizada en la región foveal o parafoveal.

Tiene una prevalencia estimada de entre 1/5.000 y 1/67.000 en el norte de Suecia y Dinamarca, respectivamente. Afecta más a hombres que a mujeres (3:1).

La aparición de la BVMD se produce durante la infancia y, en ocasiones, en la adolescencia (5-13 años). Los individuos afectados presentan una visión normal al nacer. Más adelante la BVMD pasa por distintas etapas que son la fase asintomática previteliforme (etapa 1) seguida de la formación de una lesión amarilla en forma de huevo (viteliforme) en la mácula (etapa 2). Los contenidos se hacen menos homogéneos y desarrollan un aspecto de «huevo revuelto» (etapa 2a). La lesión con el tiempo desarrolla una sustancia vitelina líquida y amarillenta (pseudohipopión o etapa 3) y, por último, se rompe y deja una cicatriz que causa el deterioro de la agudeza visual central (20/200), que se puede complicar a causa de una membrana neovascular subfoveal coroidea (CNV) (rara en niños). Se puede observar discriminación anómala del color (principalmente el eje protan) y metamorfopsia, pero los pacientes retienen una visión periférica y una adaptación a la oscuridad normales. Algunos individuos afectados permanecen asintomáticos.

La BVMD se caracteriza por atrofia del epitelio pigmentario de la retina (EPR) que afecta a fotorreceptores con disminución de la actividad visual central. En la mayoría de los casos, la BVMD es causada por mutaciones en BEST1 (11q12), que codifica la bestrofina-1, un canal de cloro que se expresa en el EPR. Un defecto en esta proteína provoca la acumulación de lipofuscina a consecuencia de un intercambio iónico anómalo.

El diagnóstico clínico se basa en los antecedentes familiares, las pruebas de agudeza visual y la oftalmoscopia (que deberá mostrar depósitos amarillos redondos de lipofuscina en el centro de la mácula). El electrorretinograma (ERG) de campo completo es normal. La electrooculografía (EOG) mide el potencial de reposo del ojo registrando el índice de Arden (AR, relación entre el pico de luz y el valle de oscuridad; el valor normal es mayor o igual a 1,8). En los pacientes con BVMD el AR suele ser más bajo de lo normal (1.0-1.3). La tomografía de coherencia óptica de alta resolución puede identificar la acumulación anómala de lipofuscina entre los fotorreceptores y el EPR.